(Adnkronos) – L\u2019Emoglobinuria Parossistica Notturna (Epn) \u00e8 una patologia rara, debilitante e complessa, spesso poco conosciuta ma capace di impattare profondamente sulla qualit\u00e0 della vita. Per accendere i riflettori su questa condizione, Novartis ha organizzato, a Milano, un media tutorial che ha riunito esperti e rappresentanti dei pazienti, favorendo un dialogo arricchito da approfondimenti scientifici e testimonianze dirette. L\u2019Epn \u00e8 una malattia del sangue rara, cronica e grave caratterizzata da una mutazione acquisita nelle cellule staminali ematopoietiche, che produce globuli rossi privi di proteine protettive, rendendoli vulnerabili alla distruzione prematura da parte del sistema del complemento. Questo processo porta all'emolisi intravascolare e all'emolisi extravascolare, che causano trombosi, anemia, fatigue e altri sintomi. Si stima che nel mondo circa 10-20 persone su un milione siano affette da Epn; in Italia si contano circa mille pazienti con diagnosi. La patologia pu\u00f2 svilupparsi a qualsiasi et\u00e0, ma viene spesso diagnosticata in persone giovani, di et\u00e0 compresa tra i 30 e i 40 anni.\u00a0\u201cLa Epn \u00e8 una patologia rara e subdola, spesso diagnosticata con anni di ritardo \u2013 ha spiegato Anna Paola Iori, policlinico Umberto I di Roma \u2013 \u00c8 caratterizzata da sintomi complessi, come anemia e fatigue persistente, che ne fanno una condizione con un impatto significativo sulla qualit\u00e0 della vita\u201d. Ha aggiunto Bruno Fattizzo, policlinico: \u201cIl sistema del complemento \u00e8 centrale nella patogenesi dell\u2019Epn e nel processo emolitico che distrugge i globuli rossi \u2018fragili\u2019. Capire queste dinamiche \u00e8 essenziale per sviluppare terapie sempre pi\u00f9 mirate\u201d. Nonostante la gestione della Epn sia drasticamente cambiata negli ultimi 15 anni, diversi sono i bisogni clinici non ancora soddisfatti. \u201cGli inibitori del C5 (C5i) – ha chiarito Fattizzo – che intervengono nelle ultime fasi dell\u2019attivazione del complemento e inibiscono la proteina C5 sono diventati il trattamento standard per l'Epn emolitica. Hanno portato al controllo della emolisi intravascolare (Ivh), ridotto il rischio tromboembolico e migliorato la sopravvivenza a lungo termine. Molti pazienti continuano tuttavia a presentare anemia nonostante la terapia con i C5i, principalmente a causa dell\u2019attivazione di una via alternativa del complemento che comporta la distruzione dei globuli rossi a livello extravascolare\u201d.\u00a0Fino al 50% dei pazienti in terapia con i C5i pu\u00f2 presentare un'anemia persistente, di cui il 23-39% rimane dipendente da trasfusioni di sangue e la maggior parte (75-89%) dei questi pazienti continua a manifestare fatigue costante. \u201cI livelli di emoglobina che sono costantemente inferiori a 12 g\/dL – ha illustrato la dottoressa Iori -potrebbero infatti indicare che l\u2019Epn non \u00e8 ben controllata e i sintomi associati all'emolisi, come la fatigue costante, possono continuare a manifestarsi. Sicuramente un impatto negativo importante \u00e8 dato anche dalla dipendenza che il paziente ha ancora dall'ospedale a causa dei metodi di somministrazione del farmaco\u201d. \u00a0Il presidente dell\u2019 Associazione malattie rare ematologiche (Amare) Angelo Lupi, ha sottolineato l\u2019impatto dei segni\/sintomi della patologia con un focus particolare sulla qualit\u00e0 della vita: \u201cMolti pazienti continuano a convivere con sintomi debilitanti, come fatica nello svolgere attivit\u00e0 quotidiane e lavorative spesso accompagnate da anemia persistente, che influenzano profondamente la loro qualit\u00e0 di vita. Per molti aspetti, questo si traduce in una continua dipendenza dalle trasfusioni di sangue e da controlli frequenti. Voglio sottolineare la necessita e l\u2019importanza di contribuire ad un dibattito sulla cura dei pazienti con Epn e la necessit\u00e0 di un cambio di paradigma, ponendo al centro il paziente e le strategie terapeutiche future\u201d.\u00a0I bisogni clinici insoddisfatti hanno portato allo sviluppo di inibitori prossimali del complemento. Iptacopan di Novartis \u00e8 un inibitore prossimale orale del fattore B della via alternativa del complemento ed \u00e8 in grado, quando somministrato in monoterapia, di controllare sia l\u2019Ivh che l\u2019Evh come dimostrato dagli studi clinici Apply-Pnh (in pazienti con Epn e anemia residua nonostante la terapia con C5i) e Appoint-Pnh (pazienti con Epn non precedentemente trattati con C5i). I pazienti hanno raggiunto livelli medi di emoglobina vicini alla normalit\u00e0, con molti pazienti che hanno superato i 12 g\/dL in assenza di trasfusioni di globuli rossi. I dati hanno anche dimostrato un miglioramento della fatigue, misurata con i punteggi del Functional Assessment of Chronic Illness Therapy – Fatigue (Facit-F).\u00a0Lo scorso mese di maggio, iptacopan ha ricevuto l\u2019approvazione da parte dell\u2019Agenzia europea per i medicinali (Ema) come prima monoterapia orale per il trattamento dei pazienti adulti con Epn che presentano anemia emolitica. Con l\u2019arrivo di nuove opzioni terapeutiche, sar\u00e0 cruciale prendere in considerazione come obiettivi terapeutici anche la risoluzione dell\u2019anemia, il miglioramento della qualit\u00e0 della vita nonch\u00e9 le caratteristiche individuali dei pazienti al fine di elaborare un piano di trattamento efficace ed individualizzato per la gestione della Epn. \u201cIl nostro obiettivo \u00e8 chiaro – ha concluso Paola Coco, Chief Scientific Officer & Medical Affairs Head di Novartis Italia – offrire ai pazienti con malattie del sangue una vita lunga e libera dai sintomi. Nonostante i significativi progressi raggiunti, siamo consapevoli che i pazienti affetti da emoglobinuria parossistica notturna convivono ancora con importanti bisogni insoddisfatti. Ci auguriamo di poter fare la differenza e di aiutare queste persone a riprendere in mano la propria vita, tornando il pi\u00f9 possibile alla normalit\u00e0\u201d.\u00a0—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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