(Adnkronos) – La strada verso la diagnosi di una malattia rara \u00e8 un percorso straordinariamente lungo e incerto, in Italia. In media, dal primo sintomo alla diagnosi definitiva trascorrono 5,5 anni, ma per le donne il percorso si allunga a 6 anni, mentre per gli uomini rimane a 4. Una differenza che non \u00e8 attribuibile soltanto a caratteristiche biologiche delle malattie rare, quanto un riflesso di ostacoli specifici e sistematici nell'accesso ai servizi e nella capacit\u00e0 diagnostica del sistema sanitario. \u00c8 quanto emerge dal Libro Bianco \u2018Da rara a riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver\u2019, che raccoglie i risultati dell\u2019indagine nazionale condotta da Censis e Altems Advisory, spin-off dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore di Roma, per Women in Rare – il Think Tank ideato e promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in partnership con Uniamo-Federazione italiana malattie rare, e con la collaborazione di Fondazione Onda e di un Comitato Scientifico composto da esperti afferenti a diverse specializzazioni nell\u2019ambito delle malattie rare e rappresentanti istituzionali. \u00a0Il Libro bianco \u00e8 stato presentato oggi al Senato della Repubblica, come uno strumento di advocacy e indirizzo rivolto ai decisori pubblici per la traduzione delle evidenze in azioni concrete di policy. La ricerca – informa una nota – ha coinvolto 1.067 rispondenti, di cui 685 persone con malattie rare e 382 caregiver, e offre un\u2019integrazione efficace tra dimensioni sanitaria, sociale e culturale, mai realizzata prima nel panorama nazionale. Il dato di genere emerge come centrale in ogni aspetto della ricerca. \u00a0\u201cL\u2019indagine – afferma Giorgio De Rita, segretario generale Fondazione Censis – rappresenta un contributo di ricerca unico poich\u00e9 documenta i tempi che trascorrono dai primi sintomi alla diagnosi e focalizza le profonde ripercussioni sociali ed economiche che le malattie rare hanno sulla vita delle persone e i loro caregiver. Le conseguenze delle malattie rare coinvolgono una molteplicit\u00e0 di ambiti di vita, dalle relazioni familiari al lavoro alla fruizione del tempo libero sino alla socialit\u00e0 con gli altri. Sono in particolare raccontate le non poche criticit\u00e0, a cominciare dalle difficolt\u00e0 nell\u2019interpretare i sintomi delle patologie con conseguente allungamento dei tempi per arrivare alla diagnosi finale. L\u2019esito della ricerca \u00e8 un formidabile strumento a supporto del necessario sforzo collettivo per migliorare l\u2019infrastruttura sanitaria e sociale di supporto alle persone con malattia rara e ai loro caregiver\u201d.\u00a0\u00a0Il percorso diagnostico risulta frammentato e rivela due fasi critiche. La prima \u2013 dalla percezione dei sintomi alla prima visita medica \u2013 impiega mediamente 2,5 anni, ma emerge una differenza di genere: quasi 3 anni per le donne contro 1,4 anni per gli uomini. Segue una seconda fase \u2013 dalla prima visita alla diagnosi definitiva \u2013 che richiede mediamente 3 anni, ma solo nel 23,2% dei casi il medico che effettua la prima visita coincide con quello della diagnosi; il 57,1% riscontra difficolt\u00e0 nel trovare il centro e lo specialista appropriato e il 66,2% segnala che il professionista consultato ha avuto difficolt\u00e0 nell\u2019interpretare i sintomi. Tra questi, quasi nel 19% i sintomi sono stati scambiati per depressione o problemi psicologici, ma questo accade alle donne nel 20,4% rispetto al 13% degli uomini.\u00a0Emerge quindi un bias diagnostico di genere – si legge nella nota – che riflette come i sintomi delle donne vengano ricondotti a cause psicologiche con maggiore frequenza, ritardando la diagnosi corretta e rivelando una profonda sottovalutazione della loro esperienza clinica. Il ritardo diagnostico non rimane confinato alla sfera sanitaria, ma ridisegna interi percorsi di vita, cancellandoli o deviandoli, comportando interruzioni di carriera o addirittura la completa rinuncia della ricerca di un impiego. E per chi era occupato al momento della diagnosi, l'impatto \u00e8 stato spesso drammatico: il 46,6% \u00e8 stato infatti costretto ad andare in pensione anticipatamente. \u00a0\u201cLa ricerca – sottolinea Eugenio Di Brino, Altems Advisory – evidenzia che il 31,6% delle persone con malattia rara \u00e8 stato costretto a spostarsi fuori regione per ottenere una diagnosi corretta\u201d ma, \u201cmentre al Nord e al Centro si sposta quasi un paziente su 3, al Sud e nelle Isole la percentuale tocca il 46%, praticamente 1 persona con malattia rara su 2. A questo si aggiunge il peso socioeconomico: il 70% appartiene a famiglie con un reddito annuo inferiore a 35mila euro, rendendo particolarmente gravoso l'impatto dei costi sanitari, assistenziali e sociali aggiuntivi che la malattia rara comporta\u201d.\u00a0\u00a0Questi dati provano come in alcune aree del Paese l'accesso ai centri di competenza per le malattie rare rimanga strutturalmente compromesso, costringendo i pazienti e le loro famiglie a un doppio carico: quello della malattia rara, e quello della migrazione sanitaria forzata. E per una popolazione gi\u00e0 vulnerabile, il ritardo diagnostico si traduce non solo in sofferenza personale, ma in difficolt\u00e0 economica strutturale. A questo, si aggiungono anche le ripercussioni della malattia su produttivit\u00e0 e continuit\u00e0 lavorativa, che risultano compromesse. Tra i lavoratori con malattia rara, l\u2019assenteismo medio \u00e8 significativo \u2013 oltre un mese all'anno \u2013 ma ancor pi\u00f9 critico \u00e8 il presenteismo: sono quasi 3 i mesi all\u2019anno passati al lavoro nonostante una salute non ottimale. Anche in questo caso, le donne vivono un carico sproporzionato: quasi l\u201983% continua a lavorare anche se non sta bene (vs 64% degli uomini), perdono pi\u00f9 giorni di lavoro e ricorrono con maggiore frequenza a richieste di riduzioni d\u2019orario. \u00a0\u201cDal punto di vista clinico, sappiamo che ogni giorno di ritardo ha un costo in termini di progressione della malattia e di prognosi – osserva Giuseppe Limongelli, direttore Centro coordinamento Malattie rare Regione Campania e membro del Comitato Scientifico di Women in Rare – Questa ricerca ci mostra che quel costo non \u00e8 solo medico, ma economico, professionale e sociale. L'approccio di genere alla diagnostica, supportato da evidenze come queste, deve diventare standard di pratica clinica. Le nostre reti rare devono essere ripensate per ridurre i tempi di diagnosi, eliminare i percorsi frammentati, e superare le barriere territoriali che colpiscono soprattutto il Sud. Non possiamo permetterci ulteriori ritardi\u201d.\u00a0L\u2019indagine amplia la prospettiva anche sul mondo del caregiving. Il 55,4% delle persone con malattia rara – riferisce la nota – riceve supporto da un caregiver, e ancora una volta i dati pi\u00f9 critici evidenziano un\u2019importante disparit\u00e0 di genere: mentre l'81,8% degli uomini con malattia rara ha un caregiver, solo il 46,3% delle donne beneficia di questo supporto. I caregiver sono nel 58,5% dei casi donne e nel 41,5% uomini, e nel 98,5% sono familiari. L\u2019attivit\u00e0 di cura ha effetti devastanti sulla vita professionale, soprattutto per le donne caregiver. Il 37,2% di loro ha dovuto abbandonare il lavoro per prendersi cura del proprio caro (vs 13,3% degli uomini), o ha smesso di cercare lavoro (41,3% vs 18,1% degli uomini). Si tratta di una penalizzazione doppia: le donne caregiver perdono reddito, opportunit\u00e0 di carriera e continuit\u00e0 professionale, mentre la societ\u00e0 penalizza le donne con malattia rara con un percorso diagnostico pi\u00f9 lungo. \u00a0\u00a0L\u2019impegno di Women in Rare non si ferma alla presentazione dei risultati: tutte le evidenze sono confluite in un Libro Bianco con l\u2019intento di promuovere alcune raccomandazioni e supportare le Istituzioni nella traduzione di queste in linee d\u2019azione e politiche concrete, monitorando nel tempo l\u2019impatto degli interventi sulla vita delle persone con malattia rara, con particolare attenzione alle disuguaglianze di genere e territoriali. \u201cLa voce delle persone con malattia rara e dei caregiver contenuta in questo rapporto \u00e8 un appello alle Istituzioni perch\u00e9 agiscano – afferma Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo – Abbiamo certificato disuguaglianze che fino ad oggi erano invisibili nei dati ufficiali. Il ritardo diagnostico non \u00e8 solo una questione clinica: \u00e8 una questione di equit\u00e0 e di giustizia sociale. Le donne e le famiglie che si prendono cura di loro meritano percorsi rapidi, trasparenti e giusti. Ora abbiamo evidenze solide per chiederlo con forza\u201d.\u00a0\u201cI dati raccolti evidenziano con chiarezza come le donne affrontino percorsi diagnostici pi\u00f9 lunghi, maggiori difficolt\u00e0 assistenziali e un impatto sociale ed economico spesso pi\u00f9 gravoso rispetto agli uomini. Questa indagine – dichiara la senatrice Elena Murelli, promotrice dell\u2019evento e capogruppo Lega in Commissione Sanit\u00e0 – rappresenta uno strumento prezioso per orientare le politiche pubbliche, perch\u00e9 ci restituisce un quadro concreto dei bisogni di salute, assistenza e inclusione delle persone che convivono con una malattia rara e dei loro caregiver. La sfida che abbiamo davanti \u00e8 ridurre le disparit\u00e0 ancora esistenti, garantendo diagnosi tempestive, percorsi di cura appropriati e un adeguato sostegno alle famiglie. Negli ultimi anni sono stati compiuti passi importanti sul fronte delle malattie rare, ma iniziative come Women in Rare ci ricordano che il lavoro non \u00e8 concluso. \u00c8 necessario continuare a investire nella medicina di genere, nella formazione degli operatori sanitari e nel rafforzamento delle reti assistenziali, affinch\u00e9 nessuno sia lasciato indietro e le persone pi\u00f9 fragili possano vedere pienamente riconosciuti i propri diritti\u201d.\u00a0\u201cQuesta ricerca pu\u00f2 rappresentare uno spartiacque, un\u2019opportunit\u00e0 per trasformare le evidenze in strumenti concreti a supporto delle decisioni – evidenzia Anna Chiara Rossi, Vp & General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease – In questi anni, Women in Rare ha portato alla luce una situazione critica per oltre due milioni di donne che, come pazienti e caregiver, affrontano ogni giorno l\u2019impatto di una malattia rara. Oggi \u00e8 fondamentale offrire ai decisori una comprensione chiara delle ricadute reali dell\u2019odissea diagnostica sulla qualit\u00e0 della vita e sul piano socioeconomico, e individuare le azioni di policy in grado di generare un cambiamento concreto. Il genere emerge come una variabile discriminante lungo tutto il percorso del paziente e non pu\u00f2 essere considerato un elemento secondario, ma una chiave di lettura essenziale per ripensare come diagnosticare, curare e proteggere le persone che convivono con una malattia rara. Women in Rare vuole essere uno spazio in cui la ricerca si traduce in impegno concreto e le raccomandazioni diventano azioni di cambiamento\u201d.\u00a0\u00a0Emergono con chiarezza alcuni possibili fronti su cui agire, identificati come prioritari per un cambiamento sistemico: 1) occorre accelerare l'integrazione della prospettiva di genere in medicina. Non \u00e8 sufficiente riconoscere che le donne hanno tempi di diagnosi pi\u00f9 lunghi; bisogna formare i clinici a riconoscere i bias di genere che alimentano questa disuguaglianza, attraverso progetti pilota nelle Regioni che traducano la consapevolezza in protocolli e pratiche concrete; 2) le reti di diagnosi devono essere ripensate. Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-26 ha fissato obiettivi chiari: occorre verificarne l'attuazione e accelerare l'invio tempestivo ai centri di competenza, superando la frammentazione territoriale che penalizza sistematicamente Sud e Isole, costringendo i pazienti a migrazioni sanitarie che non dovrebbero essere necessarie; 3) la formazione dei medici di base e dei pediatri deve essere potenziata. Questi professionisti rappresentano il primo filtro diagnostico, eppure non dispongono del bagaglio formativo necessario per sospettare una malattia rara nei tempi dovuti. Investire nella loro formazione pu\u00f2 contribuire a ridurre i tempi della fase iniziale del percorso diagnostico; 4) riconoscere e tutelare il caregiver familiare, figura invisibile ma centrale in questo sistema. L'iter legislativo per il riconoscimento del ruolo del caregiver \u2013 ancora prevalentemente donna \u2013 deve essere accompagnato da forme concrete di protezione economica e sociale che riconoscano il costo opportunit\u00e0 reale della cura, non come beneficenza ma come diritto.\u00a0Si tratta di un insieme di interventi e azioni mirate, implementabili, che affrontano direttamente le barriere identificate e hanno il potenziale di trasformare radicalmente la qualit\u00e0 della vita di chi convive. Il Libro Bianco \u201cDa Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver\u201d si pu\u00f2 scaricare gratuitamente sul sito womeninrare.it.\u00a0
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