(Adnkronos) – Seguire per tutta la vita una dieta estremamente restrittiva: \u00e8 quello che devono fare le persone con fenilchetonuria (Pku) per non mettere a rischio la loro salute. Ma solo l\u201911% riesce a rimanere sempre fedele alla dieta con alimenti a fini medici speciali e il 56% dichiara che la malattia rara ha un impatto importante sul proprio rapporto con il cibo. Chi nasce con la Pku – spiega una nota – non riesce a metabolizzare correttamente la fenilalanina, un aminoacido presente nelle proteine contenute negli alimenti pi\u00f9 comuni, come carne, uova, latticini, cereali, legumi e frutta secca. Cos\u00ec, per evitare danni neurologici, queste persone, fin dalla nascita, devono seguire un\u2019alimentazione a base di alimenti a basso contenuto di proteine e di cibi preparati ad hoc. \u00a0\u201cLe conseguenze vanno ben oltre l\u2019alimentazione: il 51% segnala un impatto elevato sulla vita sociale, il 44% su amicizie e relazioni sentimentali e il 41% riferisce difficolt\u00e0 nelle relazioni\u201d. \u00c8 il quadro che emerge dall\u2019indagine Elma Research realizzata su 72 persone con Pku e 8 caregiver nell\u2019ambito del progetto \u2018Libert\u00e0 PHEnomenale. Liberi di desiderare, oltre le sfide della fenilchetonuria\u2019, promosso da BioMarin con il patrocinio di 8 associazioni di pazienti, e presentato a Milano alla vigilia della Giornata Mondiale della Pku che si celebra il 28 giugno. Il progetto mira a informare e sensibilizzare al dialogo con lo specialista di riferimento, per nuovi spazi di libert\u00e0 e risposte concrete a bisogni e desideri. Al centro delle campagna – descrive la nota – ci sono le vite di Gabriele, Cristina e Ginevra che testimoniano, attraverso le loro esperienze, come si pu\u00f2 vivere pi\u00f9 liberamente, nonostante la fenilchetonuria e le sfide quotidiane che questa malattia comporta. Le loro storie sono raccolte sul sito libertaphenomenale.it, insieme a strumenti informativi, testimonianze dei clinici e al \u2018Quaderno dei desideri\u2019, pensato per accompagnare la gestione quotidiana della patologia e nei principali ambiti di vita: socialit\u00e0 e convivialit\u00e0, viaggi, benessere, sport, lavoro e studio, pianificazione del futuro. \u00a0\u201cLa gestione della Pku si basa tradizionalmente su una terapia dietetica che accompagna il paziente per tutta la vita\u201d, illustra Graziella Silvia Cefalo, pediatra esperta nello studio e nella cura delle Malattie metaboliche ereditarie, responsabile della Struttura semplice di Malattie rare presso la Sc di Pediatria, Asst Santi Paolo e Carlo di Milano, Polo Universitario. \u201cUn regime alimentare a basso contenuto di proteine \u00e8 indispensabile per mantenere sotto controllo i livelli di fenilalanina e tutelare lo sviluppo neurologico. Si tratta di un approccio efficace dal punto di vista clinico – prosegue – ma che comporta un carico significativo sul piano psicologico ed emotivo, tanto pesante da mettere a rischio l\u2019aderenza terapeutica e, di conseguenza, la salute e la qualit\u00e0 di vita dei pazienti\u201d.\u00a0\u00a0Secondo l\u2019indagine Elma Research, tra le difficolt\u00e0 principali emergono il mangiare fuori casa (50%) e il mangiare insieme ad altre persone (43%). \u201cNegli ultimi anni, la ricerca scientifica ha fatto molti passi avanti per consentire maggiore libert\u00e0 alle persone con Pku \u2013 sottolinea Cefalo – Oggi si profilano possibilit\u00e0 di approcci innovativi, da valutare con lo specialista di riferimento, all\u2019interno di percorsi altamente personalizzati e costruiti su misura sul paziente. Tali approcci possono contribuire a ridurre l\u2019impatto sociale della malattia e offrire maggiore flessibilit\u00e0 nella gestione della Pku rispetto alle restrizioni alimentari\u201d. Non a caso, i pazienti esprimono un forte bisogno di informazioni su approcci medici (39%) e, sul piano pratico, la possibilit\u00e0 di maggiore libert\u00e0 dalla dieta (39%) e pi\u00f9 supporto psicologico (25%). Libert\u00e0 \u00e8 un concetto che Gabriele, nella sua testimonianza esprime chiaramente: \u201csignifica non dipendere pi\u00f9 da qualcuno, ma dipendere soltanto dalle mie idee, dalle mie emozioni, da quello che voglio fare in quel momento\u201d.\u00a0Le difficolt\u00e0 legate alla gestione alimentare si riflettono direttamente sulla vita sociale e relazionale. Cristina, 16 anni, racconta: \u201cI miei compagni vedevano che avevo merende o pasti diversi e mi chiedevano di assaggiarle. Spesso mi chiedevano come facessi a mangiarle o commentavano il cattivo sapore dicendo che al mio posto non ce l\u2019avrebbero mai fatta. Mi hanno fatta sentire diversa, sbagliata\u201d. L\u2019indagine Elma rileva che oltre l\u201980% delle persone con Pku intervistate soffre di ansia, stanchezza, sbalzi d\u2019umore e difficolt\u00e0 cognitive, manifestazioni neurocognitive rilevanti. \u201cIo soffro d\u2019ansia da quando ero molto piccola e per tanto tempo non \u00e8 stato chiaro se ci fosse o meno un legame con la Pku\u201d, afferma Ginevra. \u00a0\u201cAvere la Pku pu\u00f2 influenzare in maniera significativa il funzionamento sociale, relazionale nonch\u00e8 l'acquisizione di un adeguato livello di autostima e di autoefficacia, soprattutto quando il paziente raggiunge l'et\u00e0 adolescenziale\u201d, sottolinea Chiara Cazzorla, psicologa e psicoterapeuta Uoc Malattie metaboliche ereditarie Centro di riferimento per lo screening neonatale Esteso Aou Padova. \u201c\u00c8 fondamentale – prosegue – accompagnare i pazienti in un percorso multidisciplinare e personalizzato che favorisca inclusione, consapevolezza e qualit\u00e0 della vita, valutando con lo specialista di riferimento l\u2019approccio terapeutico pi\u00f9 adatto alla gestione della patologia\u201d.\u00a0\u00a0L\u2019impatto della Pku – si legge nella nota – si estende anche alla sfera scolastica, lavorativa e progettuale: 1 persona su 3 si sente spesso poco produttiva a causa della malattia, 1 su 5 ha subito discriminazioni in ambito lavorativo o di studio e quasi il 60% degli intervistati non lavora o lavora part-time, a fronte di oltre l\u201980% di diplomati o laureati. Anche il futuro appare meno accessibile: il 40% dichiara che la malattia influisce in maniera medio-alta o altissima sulla possibilit\u00e0 di pianificare il domani. \u00a0"Per una persona con Pku \u2018libert\u00e0\u2019 \u00e8 un concetto molto concreto e riguarda situazioni con cui impara a misurarsi sin da tenera et\u00e0", aggiunge Niko Costantino, responsabile Affari istituzionali di Cometa Asmme e portavoce delle 8 Associazioni di pazienti che patrocinano il progetto. "\u00c8 potersi sedere a tavola con gli altri, andare a scuola o al lavoro, viaggiare, progettare il proprio futuro senza che ogni scelta debba essere condizionata dalla patologia. Le difficolt\u00e0 legate alla Pku possono diventare tali da ostacolare la partecipazione alla vita sociale e le normali relazioni. Per questo noi associazioni lavoriamo perch\u00e9 ogni persona con Pku sia pi\u00f9 informata, ascoltata e accompagnata nel suo percorso, per consentirle di fare scelte di vita libere e consapevoli, senza sentirsi limitata dalla patologia".\u00a0\u201cLibert\u00e0 PHEnomenale – conclude Maria Tommasi, Senior Medical Director in BioMarin Italia – rappresenta un passo importante per promuovere una cultura di maggiore consapevolezza e inclusione. Un progetto che nasce dall\u2019ascolto e dalla collaborazione con diverse Associazioni di pazienti e comunit\u00e0 scientifica. Come BioMarin, continueremo il nostro impegno verso i bisogni reali delle persone con Pkuper dare risposte concrete attraverso la diffusione dell\u2019informazione e lo sviluppo di soluzioni che possano migliorare la qualit\u00e0 di vita e favorire una maggiore libert\u00e0 dai limiti che questa condizione pu\u00f2 imporre\u201d.\u00a0
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