(Adnkronos) – Le malattie rare sono accomunate da sfide che vanno oltre la dimensione clinica: diagnosi spesso complesse, bisogni assistenziali articolati, carenza di opzioni terapeutiche e un impatto significativo sulla qualit\u00e0 della vita di pazienti e caregiver. Il mese di giugno, in cui ricorrono alcune importanti giornate internazionali, quali quella dedicata alla Miastenia gravis, all\u2019encefalopatia da deficit di Cdkl5 e alla sindrome di Dravet rappresenta un\u2019occasione per richiamare l\u2019attenzione su queste patologie e sulla necessit\u00e0 di continuare a investire nella ricerca, nell\u2019innovazione e nella consapevolezza. Queste ricorrenze – afferma Ucb Pharma in una nota – rappresentano un momento significativo per riaffermare il proprio impegno nelle malattie rare, un ambito in cui persistono importanti bisogni clinici e assistenziali ancora insoddisfatti. Le malattie rare al centro dell\u2019attivit\u00e0 della farmaceutica \u201ccomprendono la Sindrome di Dravet, la Sindrome di Lennox-Gastaut, l\u2019encefalopatia da deficit di Cdkl5, la Miastenia gravis e la Tk2d, una malattia mitocondriale ultra-rara. Si tratta prevalentemente di patologie neurologiche e immunologiche che richiedono approcci terapeutici complessi, percorsi multidisciplinari e una presa in carico personalizzata lungo tutto il percorso di cura\u201d.\u00a0Alla base di questo impegno vi \u00e8 una strategia di innovazione che punta a sviluppare soluzioni terapeutiche sempre pi\u00f9 mirate e personalizzate. Attraverso investimenti in ricerca avanzata, medicina di precisione e nuove tecnologie, Ucb – si legge nella nota – lavora per ampliare la comprensione dei meccanismi biologici alla base delle malattie e trasformare il progresso scientifico in benefici concreti per i pazienti. Un approccio che guarda oltre il controllo dei sintomi, con l\u2019obiettivo di contribuire allo sviluppo di terapie in grado di rispondere ai bisogni ancora insoddisfatti delle persone che convivono con patologie complesse e rare.\u00a0Nel caso della Sindrome di Dravet, una grave forma di epilessia a esordio infantile, la farmaceutica \u201cha contribuito a rendere disponibili soluzioni terapeutiche innovative e strumenti di monitoraggio che consentono una valutazione dell\u2019efficacia dei trattamenti nel tempo e nella pratica clinica reale. Una patologia che richiede approcci terapeutici articolati e che pu\u00f2 avere un impatto significativo sullo sviluppo e sulla qualit\u00e0 di vita dei pazienti e delle loro famiglie\u201d. L\u2019impegno dell\u2019azienda si estende anche al \u201csostegno di progettualit\u00e0 istituzionali finalizzate a migliorare la presa in carico delle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo.\u201d Iniziative che promuovono una programmazione pi\u00f9 strutturata dei percorsi di cura, il rafforzamento della continuit\u00e0 assistenziale, il potenziamento dei servizi socioassistenziali e l\u2019utilizzo della telemedicina per favorire una maggiore accessibilit\u00e0 alle cure.\u00a0\u00a0In quest\u2019ottica, Ucb \u00e8 inoltre impegnata nello sviluppo di nuove opportunit\u00e0 terapeutiche per l\u2019encefalopatia epilettica da deficit di Cdkl5, una malattia rara a esordio neonatale caratterizzata da crisi epilettiche farmacoresistenti e grave compromissione neurologica, per la quale esistono ancora importanti bisogni clinici insoddisfatti. Anche nella Miastenia Gravis, malattia autoimmune rara che pu\u00f2 compromettere significativamente la quotidianit\u00e0 delle persone che ne sono affette, l\u2019azienda ha assunto un ruolo di primo piano grazie a un portafoglio terapeutico innovativo e alla promozione di modelli di gestione della patologia sempre pi\u00f9 integrati e personalizzati. L\u2019obiettivo \u00e8 contribuire a una presa in carico che tenga conto non solo degli aspetti clinici, ma anche dell\u2019impatto che la malattia esercita sulla vita personale, familiare e sociale.\u00a0In questa prospettiva si inserisce anche il sostegno a iniziative di sensibilizzazione e informazione rivolte alla comunit\u00e0 dei pazienti e all\u2019opinione pubblica. Tra queste, il progetto \u2018Quello che non vedi\u2019, promosso da OMaR \u2013 Osservatorio malattie rare e presentato il 17 giugno scorso che, attraverso immagini e testimonianze, racconta gli aspetti meno visibili della Miastenia gravis, contribuendo a una maggiore comprensione dell\u2019impatto che la malattia pu\u00f2 avere nella vita quotidiana delle persone. Tra le aree di ricerca pi\u00f9 avanzate figura inoltre la Tk2d, una patologia mitocondriale ultra-rara dovuta al deficit dell\u2019enzima timidina chinasi 2. La malattia provoca una progressiva compromissione di funzioni vitali come la deambulazione, la respirazione e la deglutizione. La farmaceutica \u00e8 attualmente impegnata nello sviluppo di una terapia sperimentale che potrebbe contribuire a modificare il decorso della malattia.\u00a0 \u201cMolte malattie rare continuano a rappresentare una sfida importante sia per la ricerca sia per i sistemi sanitari – dichiara Federico Chinni, amministratore delegato di Ucb Pharma Italia – Dietro a ogni diagnosi ci sono persone e famiglie che affrontano percorsi spesso complessi e che richiedono risposte sempre pi\u00f9 efficaci e personalizzate. Per questo Ucb continua a investire nell\u2019innovazione scientifica, nello sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche e nel dialogo con medici, associazioni di pazienti e istituzioni. Crediamo che la collaborazione e una maggiore consapevolezza delle malattie rare siano elementi fondamentali per costruire percorsi di cura sempre pi\u00f9 centrati sui bisogni delle persone e migliorare concretamente la loro qualit\u00e0 di vita\u201d.\u00a0
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