(Adnkronos) – Rispetto al contesto europeo, \u201cin Italia siamo in una situazione relativamente pi\u00f9 favorevole, perch\u00e9, come per altre malattie rare, esistono centri di riferimento per la sindrome di Rett. Si tratta di centri individuati a livello regionale e riconosciuti anche istituzionalmente: strutture ospedaliere con competenze specifiche di percorsi dedicati sia nella diagnosi sia nel follow-up dei pazienti\u201d. Tuttavia la loro distribuzione \u201c\u00e8 disomogenea\u201d. Cos\u00ec Aglaia Vignoli, professore associato di Neuropsichiatria infantile dell'Universit\u00e0 Statale di Milano, direttore del dipartimento di Neuropsichiatria infantile Asst Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milano, commenta i contenuti del Libro bianco europeo sulla patologia recentemente pubblicato e alla cui realizzazione ha partecipato direttamente, intervenendo al digital talk \u2018Sindrome di Rett: bisogni, prospettive e priorit\u00e0 emergenti dall\u2019Europa all\u2019Italia\u2019, promosso da Adnkronos in collaborazione con Acadia. Tra sfide da affrontare, il Libro bianco evidenzia, oltre alla carenza di centri specializzati e alla disomogeneit\u00e0 nella loro presenza territoriale, una bassa consapevolezza della malattia tra i professionisti non specialisti. \u00a0\u201cLa sindrome di Rett \u00e8 una sindrome genetica complessa che colpisce soggetti di sesso femminile in et\u00e0 infantile – spiega Vignoli – I primi sintomi compaiono nel primo anno di vita e la sintomatologia si manifesta pienamente nei primi 2-3 anni. Si tratta di una condizione complessa, che comporta un quadro di compromissione multisistemica, prevalentemente neurologica, ma con coinvolgimento anche di altri sistemi. Essendo una malattia multisistemica – prosegue – la terapia viene generalmente prescritta in relazione alla sintomatologia della paziente. Le nuove prospettive di cura prevedono un approccio alla sindrome nella sua interezza per migliorare diversi aspetti della malattia, partendo dalle condizioni cliniche di base e, se possibile, intervenendo sull\u2019eziologia, sull\u2019origine di questa condizione. Si tratta di un approccio sicuramente innovativo, attualmente in fase di studio e di validazione, che noi speriamo possa arrivare anche in Europa e nel nostro Paese nel prossimo futuro\u201d.\u00a0A livello nazionale, \u201ci centri di riferimento per la sindrome di Rett sono presenti in molte regioni del Nord Italia – precisa Vignoli – in alcune regioni del Centro e in poche regioni del Sud, con una distribuzione disomogenea, come avviene anche per altre patologie rare. Questo \u00e8 un elemento rilevante perch\u00e9, per molte famiglie, la possibilit\u00e0 di ottenere una diagnosi e soprattutto di far seguire la propria figlia vicino a casa non \u00e8 sempre semplice da garantire. Ne derivano spesso viaggi, costi e un impegno significativo per l\u2019intero nucleo familiare. Per questo, a livello locale e nazionale – conclude – si sta cercando da anni di sviluppare percorsi condivisi e pi\u00f9 omogenei. \u00c8 una strada lunga e complessa, sulla quale per\u00f2 si continua a lavorare\u201d.\u00a0
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