(Adnkronos) – La sindrome di Rett resta una delle malattie neurologiche rare pi\u00f9 complesse e meno conosciute, ma anche una delle condizioni che richiedono con maggiore urgenza un approccio integrato tra ricerca, assistenza e politiche sanitarie. \u00c8 quanto emerso dal digital talk \u2018Sindrome di Rett: bisogni, prospettive e priorit\u00e0 emergenti dall\u2019Europa all\u2019Italia\u2019, promosso da Adnkronos in collaborazione con Acadia, che ha riunito clinici, associazioni di pazienti e comunit\u00e0 scientifica per fare il punto su criticit\u00e0 e prospettive. Al centro del confronto – disponibile sui canali web e social di Adnkronos – i contenuti del Libro Bianco europeo sulla sindrome di Rett, presentato al Parlamento europeo con il contributo di esperti e associazioni. Il documento individua le principali priorit\u00e0 per migliorare diagnosi, presa in carico, ricerca e accesso alle cure, evidenziando criticit\u00e0 come la scarsa conoscenza della malattia, la disomogeneit\u00e0 dei centri di riferimento e la necessit\u00e0 di percorsi assistenziali continui lungo tutto l\u2019arco della vita.\u00a0La sindrome di Rett interessa prevalentemente il sesso femminile e in Italia coinvolge circa 1.500-2.000 bambine e donne. \u00c8 una patologia genetica rara caratterizzata da bisogni assistenziali complessi e da una compromissione progressiva delle funzioni neurologiche e motorie. Le pazienti vengono spesso definite \u2018le bimbe dagli occhi belli\u2019 per la capacit\u00e0 di comunicare emozioni attraverso lo sguardo, anche in presenza di gravi difficolt\u00e0 motorie e comunicative.\u00a0Sul fronte assistenziale, l\u2019Italia presenta una rete di centri di riferimento relativamente strutturata, ma con forte disomogeneit\u00e0 territoriale. \u201cCome per altre malattie rare, esistono centri individuati a livello regionale e riconosciuti istituzionalmente, con competenze specifiche sia nella diagnosi sia nel follow-up dei pazienti\u201d, spiega Aglaia Vignoli, professore associato di Neuropsichiatria infantile dell'Universit\u00e0 Statale di Milano, direttore del dipartimento di Neuropsichiatria infantile Asst Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milano. \u201cTuttavia, la loro distribuzione sul territorio resta disomogenea\u201d. I centri sono concentrati soprattutto al Nord, con minore presenza nel Centro-Sud, costringendo molte famiglie a spostamenti complessi\u201d. La patologia si manifesta nei primi anni di vita e richiede una presa in carico multidisciplinare. \u201cI primi sintomi compaiono nel primo anno di vita e il quadro clinico si manifesta pienamente entro i primi 2-3 anni\u201d, chiarisce Vignoli. Oggi le terapie sono soprattutto sintomatiche, ma la ricerca sta esplorando approcci innovativi capaci di agire anche sui meccanismi biologici della malattia.\u00a0\u00a0Un nodo centrale riguarda l\u2019evoluzione dei bisogni nel tempo. \u201cNei primi anni assumono rilievo sonno, epilessia e nutrizione; successivamente diventano centrali la componente motoria e la deambulazione\u201d, precisa Giulia Prato, neuropsichiatra Uoc Neuropsichiatria infantile Istituto Giannina Gaslini, Genova. La malattia richiede quindi un\u2019\u00e9quipe multidisciplinare e percorsi di cura flessibili. Critico anche il passaggio all\u2019et\u00e0 adulta, dove la continuit\u00e0 assistenziale spesso si interrompe: \u201cServirebbero percorsi strutturati di transizione programmata\u201d, sottolinea Prato. Tre le priorit\u00e0 indicate dall\u2019esperta: rafforzare le competenze cliniche, migliorare l\u2019organizzazione dei percorsi territoriali e sostenere le famiglie e i caregiver, spesso sottoposti a un carico assistenziale elevato.\u00a0Le associazioni che hanno partecipato hanno evidenziato l\u2019importanza di fornire supporto alle famiglie, ma anche all\u2019evoluzione dei trattamenti. Per Salvatore Franz\u00e8, residente Pro Rett Ricerca ente filantropico, \u201cla ricerca rappresenta la strada per cambiare il futuro delle nostre figlie. Studi preclinici hanno mostrato la possibile reversibilit\u00e0 di alcuni aspetti della sindrome nei modelli animali, aprendo nuove prospettive terapeutiche\u201d.\u00a0Cristiana Mantovani, presidente di AIRett, ha ricordato l\u2019impegno dell\u2019associazione nel sostegno alla ricerca applicata e nello sviluppo di progetti finalizzati a \u201cmigliorare la quotidianit\u00e0 delle persone con sindrome di Rett, compresi strumenti innovativi per la comunicazione\u201d. Simona Piccolo, presidente di ConRett Ets, ha invece sottolineato il valore delle associazioni nell\u2019accompagnare le famiglie lungo tutto il percorso della malattia. \u201cLe associazioni – evidenzia – sono ponti verso la ricerca, verso le nuove frontiere terapeutiche e verso i centri competenti per la presa in carico\u201d. Infine, Adriana Russo, presidente di Noi Insieme Rett, ha richiamato l\u2019attenzione sulla complessit\u00e0 della vita quotidiana delle famiglie e sulla necessit\u00e0 di costruire percorsi assistenziali che accompagnino le persone con sindrome di Rett lungo tutto l\u2019arco della vita. In particolare, nella transizione all\u2019et\u00e0 adulta, che resta una delle fasi pi\u00f9 delicate e meno strutturate del percorso assistenziale.\u00a0
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