(Adnkronos) – Ogni anno in Italia si registrano pi\u00f9 di 26.700 casi di tumori eredo-familiari che colpiscono persone con varianti genetiche responsabili di un aumento del rischio oncologico. In totale sono oltre 1 milione e 250mila le persone portatrici di queste sindromi ereditarie. Per migliorare e uniformare la pratica clinica, verso queste neoplasie, l\u2019Associazione italiana di oncologia medica (Aiom) ha pubblicato le Linee Guida \u2018Sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori: tumori associati ai geni della ricombinazione omologa\u2019. Sono le prime ed uniche disponibili in Italia e che hanno visto la partecipazione diretta di due rappresentanti dei pazienti: aBRCAdabra Ets e Fondazione Mutagens Ets, informa una nota.\u00a0\u201cTutte e 40 le Linee guida prodotte dall\u2019Aiom si pongono l\u2019obiettivo primario di offrire sull\u2019intero territorio nazionale la \u2018migliore cura\u2019 possibile – sottolinea Antonio Russo, coordinatore delle Linee guida Aiom Sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori – In Italia i pazienti con sindrome ereditaria di predisposizione ai tumori rappresentano il 2% dell\u2019intera popolazione. Si stima interessino oltre 200mila famiglie e la loro incidenza risulta in crescita. Con questo nuovo documento ci rivolgiamo sia ai pazienti che a persone sane che vivono con varianti patogenetiche. Le pi\u00f9 famose – chiarisce – sono quelle a carico dei geni Brca1 e Brca2 che da sole interessano pi\u00f9 di 387mila individui di entrambi i sessi. Sono coinvolte principalmente nei tumori della mammella e dell\u2019ovaio ma anche in quelli dello stomaco, pancreas e prostata. Una variante genica, trasmessa per via ereditaria, pu\u00f2 essere presente anche in altri membri della stessa famiglia. Devono quindi essere identificati il prima possibile, come soggetti con rischio oncologico alto o moderato, e avviati a opportuni programmi di prevenzione\u201d. \u00a0\u201cNel carcinoma mammario la mastectomia bilaterale di riduzione del rischio \u00e8 un\u2019opzione da considerare per le portatrici di Brca1 e Brca2\u201d, aggiunge Lorena Incorvaia, consigliera nazionale Aiom e segretaria delle Linee guida Aiom Sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori. \u201cA oggi – continua – risulta essere l\u2019unica strategia in grado di abbattere il rischio primario di sviluppo di malattia di almeno il 90%. La rimozione di tube e ovaie pu\u00f2 ridurre il rischio d\u2019insorgenza di tumori ovarici dell\u201980-90% mentre la mortalit\u00e0 diminuisce del 77%. Non esistono invece evidenze scientifiche a favore del trattamento chirurgico, per la diminuzione del rischio, della neoplasia prostatica. L\u2019innovazione e la tecnologia hanno portato a test genetici estremamente precisi ed in grado di evidenziare la presenza, o meno, di varianti patogenetiche. Nelle Linee guida come Societ\u00e0 scientifica – precisa – stabiliamo, per ogni singola patologia oncologica, i criteri di accesso alla consulenza genetica. La ricerca negli ultimi anni ha prodotto numerose evidenze che abbiamo raccolto e riordinato per migliorare l\u2019assistenza\u201d.\u00a0\u00a0Gli uomini e le donne che \u201cpresentano una variante patogenetica vivono grosse difficolt\u00e0 nella vita quotidiana a causa di una grande difformit\u00e0 di approccio tra specialisti e tra Regioni – afferma Ornella Campanella, presidente dell\u2019Associazione aBRCAdabra Ets – Il nostro auspicio \u00e8 che questa Linea guida, a lungo desiderata, possa finalmente consentire di superare le opinioni del singolo professionista o quello del singolo centro e a promuovere nella collettivit\u00e0 quel cambio di passo culturale finora caratterizzato solo dello stigma e dalla paura. Intercettare una persona portatrice, e in modo particolare una donna all\u2019interno di una famiglia, permette di metterla in sicurezza offrendo percorsi di sorveglianza specifici e chirurgie di riduzione del rischio, le uniche in grado di diminuire il rischio di sviluppare il cancro. Nei geni \u00e8 scritta la nostra storia ma non il nostro destino. Questo significa poter trasformare una pesante eredit\u00e0 in una straordinaria opportunit\u00e0 di prevenzione e di cura che non deve essere sprecata in alcun modo\u201d. \u00a0\u201cUn tumore su dieci in Italia \u00e8 collegato alle sindromi ereditarie – puntualizza Salvatore Testa, presidente Fondazione Mutagens Ets – Nonostante le ampie conoscenze acquisite, le raccomandazioni delle Societ\u00e0 scientifiche e la continua approvazione di nuovi farmaci personalizzati, la maggioranza delle persone ad alto rischio genetico non viene identificata. In questo modo i pazienti non riescono ad accedere alle nuove opportunit\u00e0 terapeutiche mentre i familiari sani non partecipano a percorsi di prevenzione primaria e secondaria. Bisogna garantire sempre l\u2019accesso ai test genetici in modo capillare e sull\u2019intero territorio nazionale. Va poi aumentata pi\u00f9 in generale la consapevolezza sui tumori ereditari tra malati, caregiver e anche fra il personale sanitario. Per questo riteniamo particolarmente importanti le Linee guida Aiom e la nostra partecipazione al processo di produzione\u201d. \u00a0Tra gli obiettivi specifici del documento \u201cvi \u00e8 anche la promozione di decisioni condivise tra clinico e paziente – evidenziano Russo e Incorvaia – Infine \u00e8 particolarmente importante riuscire a garantire anche un supporto psicologico adeguato a tutte le persone con sindromi di predisposizione ereditaria. I tumori ereditari oggi risultano pi\u00f9 curabili rispetto al recente passato e siamo anche in grado di intervenire pi\u00f9 tempestivamente grazie alle conoscenze acquisite. Si tratta della prima edizione delle Linee guida ed \u00e8 dedicata alle neoplasie associate ai geni della ricombinazione omologa. Quindi non copre l'intero spettro delle sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori. Il Consiglio direttivo Aiom ha gi\u00e0 approvato la prosecuzione e l'aggiornamento delle Linee guida, con l'inclusione di ulteriori sindromi ereditarie di rilevante interesse clinico, sulla base dell'evoluzione delle evidenze scientifiche e – concludono – delle priorit\u00e0 assistenziali\u201d.\u00a0
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