(Adnkronos) – L’amiloidosi cardiaca da transtiretina (Attr-Cm) \u00e8 una patologia ancora sottodiagnosticata, la cui rilevanza cresce con l’invecchiamento della popolazione. Oggi i progressi della diagnostica e le nuove opportunit\u00e0 terapeutiche permettono di affrontarla con strumenti sempre pi\u00f9 efficaci, ma \u00e8 necessario riconoscerla tempestivamente e garantire una presa in carico multidisciplinare. \u00c8 questo il messaggio del Position Paper ‘L’et\u00e0 non \u00e8 una diagnosi. Verso una medicina personalizzata nell’amiloidosi cardiaca da transtiretina (Attr-Cm)’, presentato a Roma durante un evento promosso da Omar \u2013 Osservatorio malattie rare pochi giorni dopo la Giornata mondiale, con la partecipazione di rappresentanti istituzionali.\u00a0<\/p>\n
Il documento – informa una nota – nasce da un percorso di confronto realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer, che ha coinvolto rappresentanti della Societ\u00e0 italiana di cardiologia (Sic), della Societ\u00e0 italiana di genetica umana (Sigu), della Societ\u00e0 italiana di farmacologia (Sif) e della Societ\u00e0 italiana dei medici di medicina generale e delle cure primarie (Simg), insieme a Conacuore \u2013 Coordinamento nazionale associazioni del cuore, fAMY \u2013 Associazione italiana amiloidosi e Fondazione italiana per il cuore. Un lavoro che ha riunito competenze e prospettive differenti per costruire una visione condivisa della medicina personalizzata, individuando nell’amiloidosi cardiaca un modello per affrontare diagnosi precoce, appropriatezza, equit\u00e0 di accesso e sostenibilit\u00e0.\u00a0<\/p>\n
“L’invecchiamento della popolazione impone al Servizio sanitario nazionale di prestare maggiore attenzione a patologie ancora difficili da riconoscere \u2013 dichiara l’onorevole Ilenia Malavasi, Commissione XII Affari sociali della Camera \u2013. L’et\u00e0 non pu\u00f2 diventare un motivo per rinunciare agli approfondimenti diagnostici o limitare le opportunit\u00e0 di cura. Occorre rafforzare la formazione dei professionisti e garantire a tutti percorsi appropriati, indipendentemente dall’et\u00e0 e dal luogo di residenza”. “L’amiloidosi cardiaca rappresenta una sfida emergente, soprattutto nella popolazione anziana \u2013 spiega Laura Obici, direttore della S.C. Medicina molecolare, malattie rare e terapie avanzate dell\u2019Irccs Policlinico San Matteo di Pavia \u2013. Oggi disponiamo di strumenti diagnostici e opportunit\u00e0 terapeutiche che rendono fondamentale riconoscere tempestivamente la malattia, senza considerare alcuni sintomi una conseguenza inevitabile dell’invecchiamento. Per farlo per\u00f2 \u00e8 essenziale un approccio multidisciplinare, che coinvolga specialisti diversi e anche la medicina generale. In questo percorso anche la genetica ha un ruolo fondamentale, perch\u00e9 consente di distinguere le forme ereditarie da quelle non ereditarie e di orientare correttamente la presa in carico del paziente e, quando necessario, dei suoi familiari”. \u00a0<\/p>\n
Riconoscere tempestivamente l’Attr-Cm \u00e8 fondamentale, ma non basta. La caratterizzazione genetica – \u00e8 emerso dall’incontro – permette di distinguere la forma ereditaria (ATTRv) da quella non ereditaria (ATTRwt), orientando la presa in carico e consentendo, quando indicato, di offrire consulenza genetica e sorveglianza ai familiari a rischio. “La caratterizzazione genetica non serve soltanto a completare la diagnosi, ma \u00e8 fondamentale per personalizzare le scelte terapeutiche e migliorare l’appropriatezza prescrittiva \u2013 sottolinea Matteo Floris, associato Genetica medica, universit\u00e0 degli studi di Cagliari e coordinatore GdL Farmacogenetica Sigu -. Distinguere la forma ereditaria da quella wild-type consente di orientare le decisioni cliniche, individuare le opzioni terapeutiche pi\u00f9 appropriate ed evitare interventi non necessari, contribuendo anche a un utilizzo pi\u00f9 efficiente delle risorse sanitarie. Ma il valore del test va oltre il singolo paziente: identificare una forma ereditaria permette di offrire ai familiari a rischio consulenza genetica, test mirati e programmi di sorveglianza, quando indicati. \u00c8 questo il significato concreto della medicina personalizzata: cure pi\u00f9 appropriate per il paziente e opportunit\u00e0 di diagnosi precoce per la sua famiglia”. “L’amiloidosi cardiaca \u00e8 una malattia complessa che richiede una presa in carico realmente multidisciplinare \u2013 osserva Giuseppe Limongelli, direttore Centro Coordinamento malattie rare, Regione Campania \u2013. \u00c8 necessario costruire percorsi nei quali le competenze dialoghino, dalla medicina generale alla cardiologia, dalla genetica alla farmacologia e agli altri specialisti coinvolti. Medicina personalizzata significa utilizzare tutte le informazioni disponibili per offrire a ogni paziente il percorso pi\u00f9 appropriato”.\u00a0<\/p>\n
Il Working group sull\u2019amiloidosi cardiaca, promosso da Omar, ha individuato tre priorit\u00e0: 1. Completare la diagnosi, integrando la caratterizzazione genetica nel percorso diagnostico dell’Attr-Cm; 2. Migliorare l’appropriatezza, attraverso la collaborazione tra cardiologia, genetica medica, farmacologia clinica e medicina generale; 3. Garantire l’equit\u00e0, assicurando accesso uniforme a test genetici, consulenza e percorsi multidisciplinari attraverso Pdta e reti assistenziali. Il Pdta nazionale elaborato da Sic e Anmco gi\u00e0 prevede il test genetico nei pazienti con Attr-Cm. La priorit\u00e0 \u00e8 quindi rendere le indicazioni esistenti concretamente applicabili in tutte le Regioni, superando le disomogeneit\u00e0 organizzative.\u00a0<\/p>\n
“La medicina personalizzata \u00e8 una delle sfide per il futuro del nostro sistema sanitario \u2013 sottolinea l’onorevole Gian Antonio Girelli, Commissione XII Affari sociali della Camera \u2013. L’innovazione, per\u00f2, deve tradursi in benefici concreti per i pazienti. Il confronto tra societ\u00e0 scientifiche, professionisti e associazioni rappresenta un contributo importante. Ora occorre trasformare le indicazioni condivise in percorsi assistenziali omogenei, capaci di integrare competenze diverse e garantire equit\u00e0 di accesso”. Il Position Paper, redatto da Omar con il contributo non condizionante di Pfizer – conclude la nota – rappresenta il risultato di un percorso che ha riunito competenze scientifiche e rappresentanze dei pazienti attorno a obiettivi comuni, traducendo il confronto in proposte per il sistema sanitario. L’amiloidosi cardiaca diventa cos\u00ec un modello per una medicina capace di superare le barriere tra specialit\u00e0 e coniugare innovazione, appropriatezza ed equit\u00e0 di accesso alle cure.\u00a0<\/p>\n
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