(Adnkronos) – “I test genetici sono centrali nella gestione dell\u2019amiloidosi da transtiretina perch\u00e9 permettono di distinguere le forme ereditarie da quelle non ereditarie, con conseguenze sulla strategia terapeutica e sul percorso di presa in carico”. Lo ha spiegato Laura Obici, del centro per lo studio e la cura delle amiloidosi sistemiche presso la Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia intervenuta da remoto all\u2019evento ‘L\u2019et\u00e0 non \u00e8 una diagnosi. Medicina personalizzata, tra test genetici e appropriatezza prescrittiva: il caso dell\u2019amiloidosi cardiaca’, in occasione della presentazione del Position Paper promosso da Omar, Osservatorio malattie rare.\u00a0<\/p>\n
“La genetica \u00e8 importante perch\u00e9 distingue le due forme chiave da cui dipende la strategia terapeutica e perch\u00e9 c\u2019\u00e8 un effetto a cascata nelle famiglie in cui \u00e8 presente un\u2019alterazione genetica che determina questa malattia – ha aggiunto Obici -. Fare un test genetico presintomatico oggi consente di impostare un monitoraggio accurato in modo da intervenire alla comparsa dei primissimi segni di malattia, che significa massimizzare il profitto delle cure, prevenire una disabilit\u00e0 significativa e garantire alle persone una prognosi e una qualit\u00e0 di vita il pi\u00f9 normale possibile”.\u00a0<\/p>\n
La specialista ha richiamato anche l\u2019importanza della consulenza genetica, considerando l\u2019impatto emotivo che la conoscenza di un rischio ereditario pu\u00f2 avere sulla persona e sulla famiglia. “Non \u00e8 un test banale da effettuare” e deve essere “inserito in un percorso di consulenza genetica appropriato. Una diagnosi tempestiva e una corretta distinzione delle forme della malattia sono quindi elementi essenziali per orientare la terapia e il monitoraggio dei pazienti e dei familiari a rischio” ha concluso.\u00a0<\/p>\n
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