(Adnkronos) – “Le malattie rare dello scheletro sono pi\u00f9 di 500. Dovrebbero far parte dell\u2019insegnamento di medicina negli ultimi anni” del corso di laurea, “perch\u00e9 tutti i medici dovrebbero essere consapevoli, indipendentemente dalla specialit\u00e0 che poi andranno a svolgere nella loro professione, di che cos\u2019\u00e8 una malattia rara e di quante complicanze possono esserci in sistemi che non riguardano direttamente l\u2019osso”. Cos\u00ec Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione Firmo, intervenendo oggi a Roma al convegno organizzato nella Giornata internazionale delle Malattie rare dell’osso, spiega che un buon modo “per parlare di malattie rare, a volte rarissime, \u00e8 parlarne in tanti”, per questo “abbiamo creato una coalizione delle malattie rare dell\u2019osso”.No\u00a0<\/p>\n
Oggi il tema delle malattie rare dello scheletro \u00e8 pi\u00f9 noto che in passato “perch\u00e9 abbiamo delle soluzioni terapeutiche nuove – afferma Brandi – Tutte le volte che per una malattia rara c\u2019\u00e8 a disposizione un farmaco che ha la potenzialit\u00e0 di guarirla, tutti ne parlano di pi\u00f9, perch\u00e9 abbiamo delle risposte. In realt\u00e0 ci si occupa di malattie rare anche in assenza di farmaci per fare una diagnosi anticipata: se la diagnosi \u00e8 tardiva, le complicanze si accumulano e non saremo in grado di toglierle, saranno cicatrici permanenti. Oggi parliamo di malattie rare proprio perch\u00e9 pi\u00f9 medici le conoscano, pi\u00f9 pazienti sappiano che esistono dei medici che le possono curare con i farmaci” eventualmente disponibili, “ma soprattutto per diagnosticarle tempestivamente”.\u00a0<\/p>\n
Particolarmente importante, per Brandi, \u00e8 la formazione “del medico di medicina generale perch\u00e9 possa intercettare quei tre, quattro, massimo cinque segni che fanno sospettare che c\u2019\u00e8 qualcosa che non va. Per esempio – chiarisce – \u00e8 senz\u2019altro un campanello d\u2019allarme la fragilit\u00e0 ossea, una frattura da fragilit\u00e0 a 30 anni deve far sospettare che qualcosa non va. In questo caso, se si escludono altre potenziali cause, devo pensare alla causa genetica”.\u00a0<\/p>\n
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cronaca<\/p>\n
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