(Adnkronos) – Sono ancora poche, in Italia, le diagnosi precoci di malattie rare dello scheletro: per l'ipofosfatasia e l'ipofosfatemia possono trascorrere in media fino a 10 anni prima che siano correttamente individuate. Il paziente, soprattutto quello adulto, continua a peregrinare da un ambulatorio all'altro per curare le sempre pi\u00f9 dolorose fratture ossee. Il sistema diagnostico attivo nel nostro Paese deve essere implementato partendo da una maggiore formazione del personale medico. Inoltre, va facilitato l'accesso agli esami di diagnosi genetica o biochimica rapida, che non si possono ottenere in tutti i laboratori. L\u00ecappello congiunto di clinici e pazienti arriva in occasione della Giornata internazionale malattie rare delle ossa che si celebra oggi con un convegno nazionale al Senato. E' organizzata per la prima volta insieme dalla Fondazione Firmo (Fondazione italiana ricerca sulle malattie dell'osso) con la presenza di Aifosf (Associazione italiana dei pazienti con disordini rari del metabolismo fosfato) e Api (Associazione pazienti ipofosfatasia). \u00a0"L'ipofosfatemia \u00e8 una condizione caratterizzata da bassi livelli di fosforo nel sangue ed \u00e8 un disturbo raro che pu\u00f2 essere causato da varie patologie – spiega Maria Luisa Brandi, presidente Firmo – L'ipofosfatasia \u00e8 invece una malattia metabolica originata dalla perdita di funzione dell'enzima fosfatasi alcalina. La diagnosi risulta molto pi\u00f9 facile nel bambino in et\u00e0 neonatale, quando le malattie si manifestano con segni molto evidenti e difficili da non riscontrare. Si registrano casi di fratture ossee gi\u00e0 addirittura nell'utero materno durante la gestazione. Il problema emerge quando finisce l'et\u00e0 pediatrica e la malattia non \u00e8 ancora stata scoperta. Ci\u00f2 avviene soprattutto nel caso in cui le mutazioni genetiche sono meno rilevanti e di conseguenza vi sono minori manifestazioni della patologia. Fortunatamente, per entrambe le malattie, sono state messe a punto nel corso degli anni delle terapie molto efficaci".\u00a0Oggi "esiste, per i malati di ipofosfatemia, un trattamento che si rivela molto efficace se preso fin dalla prima infanzia e proseguito per tutta l'arco della vita – afferma Nicoletta Schio, presidente Aifosf – Consiste nella somministrazione di un anticorpo monoclonale che ha dimostrato migliorare la qualit\u00e0 della vita dei pazienti. Purtroppo l'accesso al farmaco rimane molto complesso e non \u00e8 garantito per le differenti fasi di vita di un paziente. I pazienti infatti sono spesso costretti a sospendere la terapia perch\u00e9 non vi \u00e8 pi\u00f9 il riconoscimento della rimborsabilit\u00e0 da parte del servizio sanitario nazionale. Auspichiamo che sia quanto prima reso disponibile per tutti i malati del nostro Paese, a prescindere dalla loro et\u00e0". \u00a0Il trattamento dell'ipofosfatasia "risulta complicato dai molti ritardi diagnostici accumulati nell'individuazione della patologia – sottolinea Luisa Nico, presidente Api – Tutto ci\u00f2 aumenta la sofferenza degli ammalati e spesso anche l'angoscia dei loro familiari. Contro le difficolt\u00e0 di cura e di assistenza dei pazienti, \u00e8 necessario che le strutture sanitarie di riferimento facciano rete e mettano in condivisione le proprie conoscenze". In Italia "esistono delle eccellenze nella gestione delle malattie rare dell'osso – prosegue Brandi – Siamo stati il primo Paese al mondo ad offrire un servizio gratuito per la diagnosi di ipofosfatasia. L'accertamento preciso di queste patologie pu\u00f2 essere molto difficile, anche perch\u00e9 non tutti i medici hanno le competenze per riconoscerle. Sono poi pochi i centri che hanno un accesso sicuro e garantito ad esami diagnostici non facili da eseguire. Sono infatti svolti in laboratori altamente specializzati che non effettuano solo semplici esami di routine". \u00a0Le malattie rare colpiscono oltre 2 milioni di persone in Italia e sono complessivamente 7mila. "Di queste, pi\u00f9 di 500 interessano lo scheletro e le ossa – evidenzia Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo, Federazione italiana malattie rare – Rappresentano una sfida importante per l'intero sistema sanitario. Come per altre e pi\u00f9 diffuse patologie, tra cui l'osteoporosi, nella maggioranza dei casi provocano fratture che necessitano di un intervento chirurgico. Inoltre, rendono davvero difficile la vita quotidiana di uomini e donne, spesso giovani o giovanissimi. Siamo convinti che le terapie vadano rese disponibili a tutti e la ricerca medico-scientifica debba essere incentivata il pi\u00f9 possibile. Vi \u00e8 poi anche un problema di formazione del personale medico-sanitario e una maggiore preparazione pu\u00f2 solo che migliorare i livelli d'assistenza. In questo senso un ruolo importante pu\u00f2 essere svolto dagli infermieri, che devono avere maggiori competenze anche cliniche sulle patologie dell'osso". \u00a0"Accogliamo i solleciti che sono arrivati oggi dai rappresentati dei clinici e dei pazienti – conclude l'onorevole Ylenia Zambito dell'Intergruppo parlamentare per le fratture da fragilit\u00e0 – Il nostro Intergruppo nasce proprio con l'obiettivo di rafforzare l'impegno da parte delle istituzioni verso delle patologie importanti come le fratture da fragilit\u00e0. Nel caso specifico delle malattie rare dell'osso, le difficolt\u00e0 sono ancora maggiori per pazienti, caregiver e anche per gli specialisti. Ben vengano quindi iniziative, come quella odierna, che hanno il merito di accendere i riflettori su problemi sociosanitari che necessitano maggiore attenzione". L'evento \u00e8 realizzato con il supporto non condizionante di Alexion, Astra Zeneca Rare Disease e Kyowa Kirin.\u00a0—salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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